Psoriáza je chronické, recidivující a zánětlivé multisystémové onemocnění s genetickou predispozicí a autoimunitními patogenními rysy. Několik typů polymorfismů receptoru pro vitamin D (VDR) bylo zkoumáno jako predisponující faktor pro náchylnost k psoriáze, ale přesný vliv genu VDR na náchylnost k psoriáze zůstává nedostatečně objasněn.
Autoři této studie se snažili zjistit, zda polymorfismy genu VDR, konkrétně rs7975232 (ApaI) souvisí s náchylností ke vzniku psoriázy a zda existuje vztah ApaI k závažnosti psoriatického postižení. Ve srovnávací studii případů a kontrol zahrnující 53 psoriatických pacientů a 41 odpovídajících zdravých osob v kontrolní skupině autoři měřili hladiny Apal v séru a technikou PCR-RFLEP a detekovali genetický polymorfismus Apal (rs7975232) u obou skupin. U obou skupin byla také měřena sérová hladina vitaminu D.
Výsledky: A/A genotyp Apal byl signifikantně převládající u pacientů než u kontrolní skupiny, zatímco A/a genotyp byl častější u zdravých jedinců. Kromě toho byla alela A významně nadměrně zastoupena ve skupině pacientů ve srovnání s kontrolami (p≤0,001). Sérové hladiny vitaminu D byly významně vyšší u pacientů s mírným psoriatickým postižením než u pacientů se středně závažným a těžkým typem psoriázy (p=0,002). Pacienti s mírnou psoriázou s genotypem a/a mají vyšší hladiny vitaminu D než pacienti s těžkou formou s genotypem A/A a pacienti se středním stupněm A/a (p≤0,001).
Závěry: Polymorfismus genu VDR, jmenovitě Apal, je spojen s vyšší náchylností ke vzniku psoriázy. Kromě toho se sérová hladina vitaminu D u psoriatických pacientů liší mezi různými genotypy Apal, kde je nejnižší u genotypu AA.
